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脳と発達 52巻 3号

発行元
日本小児神経学会
ISSN
0029-0831
ISSN(オンライン)
1884-7668

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巻頭言 遺伝子治療薬の開発と高額費用の問題
中川栄二
国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 52 (3) 138-138, 2020.
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宮城に東北唯一のこども病院あり 宮城県立こども病院・神経科
萩野谷和裕
宮城県立こども病院・神経科
脳と発達 52 (3) 139-139, 2020.
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ひとつひとつ誠実に
星野愛
東京大学大学院医学系研究科発達医科学
脳と発達 52 (3) 140-140, 2020.
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新生児期・乳児期早期の発達評価 - General movements評価法を中心に -
前田知己
大分大学医学部小児科
脳と発達 52 (3) 141-146, 2020.
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脳形成障害の最先端 : 分子機構から病態に基づいた治療まで
Linda Richards, Ganeshwaran H. Mochida, 高梨潤一, 加藤光広, 齋藤伸治
Queensland Brain Institute, the University of Queensland, Boston Children's Hospital / Massachusetts General Hospital / Harvard Medical School, 東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 昭和大学医学部小児科, 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 52 (3) 147-162, 2020.
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特集・第61回日本小児神経学会学術集会 <シンポジウム10 : 重篤な神経疾患を抱えるこどもの緩和ケア - 呼吸障害にまつわる方針決定と症状緩和について -> 序論
余谷暢之1, 前垣義弘2
1国立成育医療研究センター総合診療部緩和ケア科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 52 (3) 163-164, 2020.
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小児神経疾患における呼吸障害の管理
岡崎伸
大阪市立総合医療センター小児神経内科
脳と発達 52 (3) 165-170, 2020.
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成人神経難病における呼吸障害に対する倫理的な論点
下畑享良
岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野
脳と発達 52 (3) 171-173, 2020.
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呼吸器症状に対する医療介入における倫理的な論点
笹月桃子
西南女学院大学保健福祉学部, 九州大学病院小児科
脳と発達 52 (3) 174-179, 2020.
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神経筋疾患を抱えるこどもに対する呼吸困難の評価と薬物療法
余谷暢之
国立成育医療研究センター総合診療部緩和ケア科
脳と発達 52 (3) 180-184, 2020.
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臨床研究から薬事承認への道のり
遠山潤1,3, 萩野谷和裕2,3
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2宮城県立こども病院神経科, 3日本小児神経学会共同研究支援委員会
脳と発達 52 (3) 185-187, 2020.
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小児痙縮・ジストニアの診療アルゴリズム : 上肢・体幹を中心に
根津敦夫
日本小児神経学会小児痙縮・ジストニア診療ガイドライン策定ワーキンググループ, 横浜医療福祉センター港南神経小児科
脳と発達 52 (3) 188-190, 2020.
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学術集会の国際化をみんなで考えるシンポジウム 国内主要学会における国際化の現状調査アンケート結果
石原尚子
藤田医科大学医学部小児科, 日本小児神経学会国際化推進委員会委員会
脳と発達 52 (3) 191-196, 2020.
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臨床研究をめぐる最近の話題 - 研究公正の観点から -
伊東恭子1,2,3, 三山佐保子1,4, 難波栄二2,5
1日本小児神経学会倫理委員会, 2日本小児神経学会COI委員会, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学, 4東京都立小児総合医療センター神経内科, 5鳥取大学研究推進機構研究戦略室
脳と発達 52 (3) 197-198, 2020.
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1. 進行性の不随意運動と運動失調があり眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症 (AOA1) と診断した11歳女児
川上沙織, 山下文也, 前田謙一, 赤峰哲, チョンピンフィー, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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2. 遺伝性痙性対麻痺35型の19歳男性例
石井雅宏, 下野昌幸, 柴原淳平, 五十嵐亮太, 福田智文, 千手絢子, 高野志保, 塩田直樹, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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3. Coffin-Siris syndromeの11歳男児例
山川祐輝, 弓削康太郎, 八戸由佳子, 石井隆大, 磯岡藍子, 須田正勇, 大矢崇志, 家村明子, 永光信一郎, 山下裕史朗
久留米大学小児科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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4. 左大腿部の筋萎縮と筋力低下, 一過性の異常感覚を認めlumbar radiculopathy / plexopathyが疑われた13歳男子例
藤田貴子1, 山口拓洋1, 林仁美1, 井原由紀子1, 井手口博1, 小倉玄睦2, 井上貴仁1
1福岡大学小児科, 2神経内科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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5. 抗GluR抗体が上昇していた乳児型神経軸索ジストロフィーの1例
坂口恭平1, 林田拓也1, 橋本和彦2, 井上大嗣2, 西口奈菜子1, 里龍晴1, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2長崎県五島中央病院小児科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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6. 歩容の異常, 片側の筋萎縮を認めた類骨骨腫の5歳男児
松永愛香1, 佐野のぞみ1, 馬場悠生2, 米衛ちひろ1,2, 丸山慎介2
1南九州病院小児科, 2鹿児島大学病院小児科
脳と発達 52 (3) 199-199, 2020.
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7. 両上肢遠位筋に限局した筋力低下症状を認めた免疫介在性ニューロパチーの5歳女児例
樫木朋子1, 小篠史郎1, 河崎達弥1, 野村恵子1, 向野晃弘2, 中島誠2, 池田ちづる3, 楠進4
1熊本大学病院小児科, 2脳神経外科, 3熊本再春医療センター小児科, 4近畿大学神経内科
脳と発達 52 (3) 199-200, 2020.
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8. 生下時より体幹・頚部の筋力低下を示したMYH7変異男児例
鳥尾倫子1, 一宮優子1, 實藤雅文1, 酒井康成1, 大賀正一1, 大久保真理子2, 井上道雄2, 西野一三2
1九州大学小児科, 2国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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9. けいれん群発後一過性MRI異常を呈したApert症候群の女児例
張雨萌1, 一ノ瀬文男1, 前田寿幸1, 中村拓自2, 松尾宗明1
1佐賀大学小児科, 2NHO嬉野医療センター小児科
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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10. POLR3K遺伝子変異を認めたPol III関連白質ジストロフィー
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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11. 運動中に突然の左半身麻痺を来した11歳女児
玉井資1, 小林修1, 岡成和夫1, 前田知己1, 米元耕輔2, 井原健二1
1大分大学小児科, 2九州大学小児科
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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1. 胸部大動脈基部拡張を認めたATP6V0A2-congenital disorder of glycosylationの男児例
前田謙一1, 川上沙織1, 山下文也1, 赤峰哲1, チョンピンフィー1, 岡本伸彦2, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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2. 毛様類粘液性星細胞腫の進展に伴い非けいれん性てんかん重積状態を呈した11歳男児
徳富謙太郎, 弓削康太郎, 八戸由佳子, 石井隆大, 磯岡藍子, 須田正勇, 大矢崇志, 家村明子, 永光信一郎, 山下裕史朗
久留米大学小児科
脳と発達 52 (3) 200-200, 2020.
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3. 知的発達症を伴った女性ジストロフィン異常症の4歳女児例
福田智文, 重田英臣, 柴原淳平, 五十嵐亮太, 千手絢子, 高野志保, 塩田直樹, 石井雅宏, 下野昌幸, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 52 (3) 200-201, 2020.
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4. 脳回, 基底核, 脳梁, 脳幹部に形成異常を認めたtubulinopathyの5か月男児
馬場悠生, 米衛ちひろ, 丸山慎介
鹿児島大学病院小児科
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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5. 先天性GPI欠損症と鑑別を要したCDKL5遺伝子関連てんかんの3歳女児
原口康平1, 西口奈菜子2, 里龍晴2, 渡邊嘉章3, 森内浩幸2
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3長崎医療センター小児科
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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6. L1CAM遺伝子の新規変異を認めたX連鎖性遺伝性水頭症
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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7. 出生時より咽頭喉頭機能不全を呈しGLE1変異が同定された乳児例
山本俊亮1, 平良遼志1, 碇航太1, 井上普介1, 落合正行1, 賀来典之1, 米元耕輔1, 一宮優子1, 園田有里1, 鳥尾倫子1, 實藤雅文1, 酒井康成1, 吉浦孝一郎2, 大賀正一1
1九州大学病院小児科, 2長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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8. 良性乳児発作の既往があり, 言語発達遅滞, 睡眠障害, ジストニア, 欠神発作を呈し発作性非運動誘発性ジスキネジアと診断した2歳11か月女児
中村拓自1, 一ノ瀬文男2, 前田寿幸2, 松尾宗明2
1嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学小児科
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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9. ジストニア重積状態を来したKMT2B遺伝子変異による早発型ジストニアの1例
仲村貞郎, 當山真紀, 浜田有為子, 知念安紹, 中西浩一
琉球大学大学院育成医学
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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10. 運動発達の遅れを主訴に受診した脊髄性筋萎縮症III型の2歳女児
矢部友奈1, 小林修1, 川野奈々江1, 内山伸一2, 岡成和夫1, 前田知己1, 井原健二1
1大分大学小児科, 2国立病院機構西別府病院小児科
脳と発達 52 (3) 201-201, 2020.
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11. 易転倒性, 退行を呈し, 両側基底核病変を認めたgerminomaの1例
藏田洋文1, 師井裕記朗1, 島津智之1, 池田ちづる1, 黒田順一郎2, 今村穂積1
1熊本再春医療センター小児科, 2熊本大学脳神経外科
脳と発達 52 (3) 201-202, 2020.
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12. 視力障害, 異常眼球運動, 眼振で発症した乳児頭蓋咽頭腫の1例
井原由紀子, 山口拓洋, 林仁美, 藤田貴子, 井上貴仁, 安元佐和, 廣瀬伸一
福岡大学小児科
脳と発達 52 (3) 202-202, 2020.
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小児のリハビリテーションの現状, 課題, 展望 - 長野県立こども病院のリハビリテーションを中心に -
三澤由佳
長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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1. 視神経炎再発をきたし診断に苦慮した多相性急性散在性脳脊髄炎の幼児例
田丸径, 石井佐綾香, 中村幸介, 神谷裕子
国立病院機構甲府病院小児科
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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2. 腸軸捻転を合併したCOL4A1遺伝子変異を有する女児例
齊藤真規1, 稲葉雄二1, 西岡誠1, 渥美香奈1, 今井憲1, 中嶋英子1, 本林光雄1, 嶋田沙矢香2, 黒坂了正2, 小木曽嘉文3
1長野県立こども病院神経小児科, 2小児集中治療科, 3臨床検査科
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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3. 胎児期より脳腫瘍を疑われたAicardi症候群の1例
深尾俊宣1, 佐野史和1, 金村英秋1, 犬飼岳史1, 相原正男1,2
1山梨大学小児科, 2山梨大学大学院総合研究部
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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4. 当院小児科における神経性やせ症患者の入院管理
荒井萌子1, 夏目岳典1, 柳沢俊光1, 公家里衣2, 新美妙美2, 篠山大明2,3, 福山哲広1,4
1信州大学小児医学, 2子どものこころの発達医学, 3精神医学, 4新生児学・療育学
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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5. 律動性ミオクローヌスを認めた若年ミオクロニーてんかんの2例
放上萌美, 平岩明子, 大野武, 小林悠, 岡崎健一, 遠山潤
西新潟中央病院神経小児科
脳と発達 52 (3) 203-203, 2020.
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6. 難治性の欠神てんかんを呈している48,XXYYの1例
夏目岳典1, 荒井萌子1, 柳沢俊光1, 高野亨子2, 福山哲広1,3
1信州大学小児医学, 2遺伝医学, 3新生児学・療育学
脳と発達 52 (3) 203-204, 2020.
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7. 当院におけるnusinersen髄注療法の現状と課題
今井憲1, 西岡誠1, 齊藤真規1, 渥美香奈1, 山内翔子1, 竹内史穂子1, 中嶋英子1, 本林光雄1, 稲葉雄二1, 三澤由佳2
1長野県立こども病院神経小児科, 2リハビリテーション科
脳と発達 52 (3) 204-204, 2020.
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8. 脊髄性筋萎縮症I型の3例の治療経過 - nusinersen髄注療法とリハビリテーションの役割 -
木下悟1, 中林大器1, 小松原孝夫1, 鈴木俊明1, 藤中秀彦1, 富沢修一1, 桐山剛2, 坂詰由佳2, 山崎雅史2, 田村葵2, 三浦雅樹3, 高橋勇弥4, 古寺一樹5
1国立病院機構新潟病院小児科, 2国立病院機構新潟病院リハビリテーション科, 3長岡赤十字病院小児科, 4新潟大学医師学総合病院小児科, 5新潟大学脳研究所
脳と発達 52 (3) 204-204, 2020.
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9. 当院神経外来における学習障害 取り組みと課題
反頭智子, 後藤裕介
山梨県立中央病院小児科
脳と発達 52 (3) 204-204, 2020.
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10. 進行性の発声困難が特徴的な遺伝性ジストニア (KMT2B-DYT) の1例
大橋伯1,2, 高橋勇弥1, 瓦井俊孝3, 濱中耕平4, 宮武聡子4, 松本直通4
1新潟大学医歯学総合病院小児科, 2新潟県はまぐみ小児療育センター小児科, 3徳島大学大学院臨床神経科学分野, 4横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 52 (3) 204-204, 2020.
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11. 当センターにおける短期入所の利用状況 - 受け入れ側の視点から -
高田献, 小林千尋, 青柳閣郎, 畠山和男
山梨県立あけぼの医療福祉センター
脳と発達 52 (3) 204-204, 2020.
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