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日本マススクリーニング学会誌 33巻 1号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN(オンライン)
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening

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開始頁
巻頭言
伊藤哲哉
藤田医科大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 1-1, 2023.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
液体クロマトグラフィー質量分析法を用いた21水酸化酵素欠損症スクリーニングアルゴリズムの作成
渡辺和宏1), 鹿島田健一2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 9-18, 2023.
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新生児尿による先天性サイトメガロウイルス感染スクリーニング
森岡一朗, 岡橋彩, 長野伸彦
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 19-30, 2023.
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新生児スクリーニングの精度管理の現状と課題
花井潤師
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 31-40, 2023.
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脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング
木水友一
大阪母子医療センター 小児神経科
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 41-56, 2023.
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新生児スクリーニングをすり抜け, 横紋筋融解症を契機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症と診断された兄弟の4年間の経過
麻田智子1), 松山美靜代1), 澤田浩武2), 宇藤山麻衣子3), 明利聡瑠1), 原圭一4), 但馬剛5), 盛武浩1)
1)宮崎大学医学部 発達泌尿生殖医学講座小児科学分野, 2)宮崎大学医学部看護科生活・基盤看護科学講座 基礎看護学領域, 3)独立行政法人国立病院機構宮崎東病院 小児科, 4)独立行政法人国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター 小児科, 5)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 59-66, 2023.
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乾燥ろ紙血ライソゾーム酵素の保存安定性の検討
前博克, 篠塚直樹, 福士勝
株式会社札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 67-73, 2023.
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大阪府における郵便法改正による新生児マススクリーニング検体到着の変化とその対策
田中康太1), 藤田宏1), 森崎美佐紀1), 入江明美1), 位田忍2)
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 75-81, 2023.
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当院で経験した5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase ; MTHFR) 欠損症の早期乳児発症例
小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 市本景子, 村山圭
千葉県こども病院 代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (1) 83-88, 2023.
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