日本マススクリーニング学会誌 33巻 3号

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巻頭言

田島敏広
自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 290-290, 2023.

日本マススクリーニング学会～50年の歩みと今後の展望

大浦敏博
一般社団法人日本マススクリーニング学会理事長, 仙台市立病院臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 298-307, 2023.

アジア諸国における新生児マススクリーニングの現状と国際協力

山口清次1)2), Dong-Hwan Lee3), Dau-Ming Niu4), Xue-Fang Gu5), Carmencita Padilla6), Dung Chi Vu7), Meoyv-Keong Thong8), Ee Shien Tan9), James Lim9), Somporn Liammongkolkul10), Nithhvat Vatanavicharn10), Bijarnia-Mahay Sunita11), Mortaza Alijanpour12), Jamiyan Purevsuren13), 竹谷健2)
1)公立邑智病院, 2)島根大学小児科, 3)Dan Kook University, 4)Institute of Clinical medicine, National Yang-Ming University, 5)Shanghai Jiaotong University Xinhua Hospital, 6)Institute of Human Genetics, University of the Philippines, 7)National Hospital of Pediatrics, 8)Department of Paediatrics, University of Malaya, 9)KK Women's and Children's Hospital, 10)Siriraj Hospital, Mahidol University, 11)Sir Ganga Ram Hospital, 12)Pediatric Endocrinology, Babol University of Medical Science, 13)National Center for Maternal and Child Health
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 308-318, 2023.

ホモシスチン尿症スクリーニングの新たな展開

長尾雅悦, 田中藤樹
国立病院機構北海道医療センター小児科・遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 320-329, 2023.

質量分析法を利用したライソゾーム病酵素活性測定法

真嶋隆一
国立成育医療研究センター臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 330-334, 2023.

次世代新生児スクリーニングに向けた技術開発 : 次世代シーケンシングを超えて

小原收
かずさDNA研究所ゲノム事業推進部
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 336-342, 2023.

先天性副腎過形成症スクリーニング検査における高速液体クロマトグラフィ-タンデム質量分析法の検査技術と実施状況

磯部充久
さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 346-354, 2023.

MCAD欠損症およびVLCAD欠損症の臨床経過に関する調査

佐倉文祥1), 香川礼子2), 宇都宮朱里3), 原圭一4), 相崎潤子5), 岡田賢1), 但馬剛1)5)
1)広島大学大学院医系科学研究科小児科学, 2)広島大学病院小児科, 3)広島市立北部医療センター安佐市民病院小児科, 4)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科・臨床研究部, 5)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 358-370, 2023.

先天性甲状腺機能低下症スクリーニングにおける多胎児スクリーニングの影響～再採血数の増加と発症率の検討～

廣嶋省太1), 澤野堅太郎1), 柴田奈央1), 入月浩美1), 古井妙子2), 内山絢乃2), 帆苅恵子2), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 372-376, 2023.

ムコ多糖症II型の二次スクリーニングとしての乾燥血液濾紙グリコサミノグリカン定量検査の有用性

大星航1)2), 田中美砂2), 開山麻美1), 大竹明2)3), 村山圭3)4), 徐朱玹2)3), 奥山虎之2)3)
1)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会, 4)順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学
日本マススクリーニング学会誌 33 (3) 378-385, 2023.