アブストラクト
Title | ミトコンドリア病の臨床検査 |
---|---|
Subtitle | 特集 小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE I. ミトコンドリアとミトコンドリア病 |
Authors | 近藤秀仁*1*2, 青天目信*2 |
Authors (kana) | |
Organization | *1京都第一赤十字病院小児科, *2大阪大学大学院医学系研究科小児科学 |
Journal | 小児科診療 |
Volume | 82 |
Number | 4 |
Page | 441-446 |
Year/Month | 2019 / 4 |
Article | 報告 |
Publisher | 診断と治療社 |
Abstract | 「Summary」 ●ミトコンドリア病はいかなる臓器でも, いかなる年齢でも, いかなる遺伝様式でも発症し得る. ●高乳酸血症を認めた場合, 乳酸/ピルビン酸比を測定し, ミトコンドリア病と他の疾患の鑑別を進める. ●神経・筋症状以外でも複数臓器にまたがる症状があった場合はミトコンドリア病を疑う. ●ミトコンドリア肝症や心筋症を念頭に, 単一臓器障害でも, ミトコンドリア病を鑑別疾患に入れる. |
Practice | 臨床医学:内科系 |
Keywords | 高乳酸血症, 乳酸/ピルビン酸比, ミトコンドリア肝症, ミトコンドリア心筋症, 乳児致死型ミトコンドリア病 |
- 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
参考文献
- 1) Skladal D, Halliday J, Thorburn DR:Minimum birth prevalence of mitochondrial respiratory chain disorders in children. Brain 126:1905-1912, 2003
- 2) Kirby DM, Crawford M, Cleary MA et al.:Respiratory chain complex I deficiency:an underdiagnosed energy generation disorder. Neurology 52:1255-1264, 1999
- 3) Yamada K, Toribe Y, Yanagihara K et al.:Diagnostic accuracy of blood and CSF lactate in identifying children with mitochondrial diseases affecting the central nervous system. Brain Dev 34:92-97, 2012
- 4) Suomalainen A, Elo J, Pietilainen K et al.:FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies:a diagnostic study. Lancet Neurol 10:806-818, 2011
- 5) Yatsuga S, Fujita Y, Ishii A et al.:Growth differentiation factor 15 as a useful biomarker for mitochondrial disorders. Ann Neurol 78:814-823, 2015
残りの9件を表示する
- 6) Ikawa M, Kawai Y, Arakawa K et al.: Evaluation of respiratory chain failure in mitochondrial cardiomyopathy by assessments of 99mTc-MIBI washout and 123I-BMIPP/99mTc-MIBI mismatch. Mitochondrion 7:164-170, 2007
- 7) Yamazaki T, Murayama K, Compton AG et al.:Molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan:focusing on mitochondrial DNA depletion syndrome. Pediatr Int 56:180-187, 2014
- 8) Garcia-Cazorla A, Lonlay P, Nassogne MC et al.:Long-term follow-up of neonatal mitochondrial cytopathies:a study of 57 patients. Pediatrics 116:1170-1177, 2005
- 9) Lee WS, McKiernan P, Kelly DA et al.:Etiology, outcome and prognostic indicators of childhood fulminant hepatic failure in the United kingdom. J Pediatr Gastroenterol Nutr 40:575-581, 2005
- 10) Gibson K, Halliday JL, Kirby DM et al.:Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders presenting in neonates:clinical manifestations and enzymatic and molecular diagnoses. Pediatrics 122:1003-1008, 2008
- 11) 日本ミトコンドリア学会・編,ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会:ミトコンドリア病診療マニュアル2017.診断と治療社, 91, 2016
- 12) Invernizzi F, D'Amato I, Jensen PB et al.:Microscale oxygraphy reveals OXPHOS impairment in MRC mutant cells. Mitochondrion 12:328-335, 2012
- 13) Ogawa E, Shimura M, Fushimi et al.:Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome:a study of 106 Japanese patients. J Inherit Metab Dis 40:685-693, 2017
- 14) Wortmann S, Koolen D, Smeitink J et al.:Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice. J Inherit Metab Dis 38:437-443, 2015