アブストラクト
| Title | Leigh症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE II. ミトコンドリア病の主要病型 |
| Authors | 小川えりか |
| Authors (kana) | |
| Organization | 日本大学病院総合診療センター小児科 / 元・千葉県こども病院代謝科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 82 |
| Number | 4 |
| Page | 463-469 |
| Year/Month | 2019 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「Summary」 ●Leigh症候群は, 乳幼児期に発症し, 慢性進行性の経過をたどる難治性の神経変性疾患である ●ミトコンドリア機能の低下により, 中枢神経におけるエネルギー供給が低下し, 様々な中枢神経症状, 大脳基底核症状, 脳幹症状を呈する. ●次世代シークエンサーの臨床応用により, 次々と病因遺伝子が明らかにされているが, いまだその全容は明らかではない. ●根本的な治療法はまだないが, 分子病態をふまえた新薬や新しい治療法の開発が進められている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 左右対称性の壊死性病変, 高乳酸血症, 呼吸鎖複合体, 次世代シークエンサー |
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参考文献
- 1) Leigh D:Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1:216-221, 1951
- 2) Leigh PN, Al-Sarraj S, DiMauro S:Impact commentaries. Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's disease;Leigh Syndrome). J Neurol Neurosurg Psychiatry 86:363-365, 2015
- 3) Rahman S, Blok RB, Dahl H-HM et al.:Leigh syndrome:clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann Neurol 39:343-351, 1996
- 4) Ruhoy IS, Saneto RP:The genetics of Leigh syndrome and its implications for clinical practice and risk management. Appl Clin Genet 7:221-234, 2014
- 5) Sofou K, De Coo IF, Isohanni P et al.: A multicenter study on Leigh syndrome:disease course and predictors of survival. Prphanet J Rare Dis 9:52, 2014
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- 6) Ogawa E, Shimura M, Fushimi T et al.: Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome:a study of 106 Japanese patients. J Inherit Metab Dis 40:685-693, 2017
- 7) Lake NJ, Compton AG, Rahman S et al.:Leigh syndrome:one disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol 79:190-203, 2016
- 8) 宮内彰彦:Leigh脳症の診断の進め方は? (臨床検査).日本ミトコンドリア学会・編,ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会:ミトコンドリア病診療マニュアル2017,診断と治療社, 37, 2016
- 9) 三牧正和:Leigh脳症とはどのような疾患ですか? 日本ミトコンドリア学会・編,ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会:ミトコンドリア病診療マニュアル2017,診断と治療社, 31, 2016
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