アブストラクト
| Title | ケトン体代謝異常症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング I. 総論 |
| Authors | 笹井英雄 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 84 |
| Number | 2 |
| Page | 187-192 |
| Year/Month | 2021 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「Summary」 ●新生児マススクリーニンング(NBS)でのC5-OHの上昇は種々の疾患でみられる. ●NBSでケトン体代謝異常症を疑った場合, 初回の尿有機酸分析が鑑別に非常に重要である. ●HMG-CoAリアーゼ欠損症はNBSの1次対象疾患となっているが, 半数の症例では新生児期に発症するため注意を要する. ●β-ケトチオラーゼ欠損症はNBSの2次対象疾患であるが, 早期診断できれば予後の大幅な改善が見込まれる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | HMG-CoAリアーゼ欠損症, 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症, β-ケトチオラーゼ欠損症, ケトン体, C5-OH |
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参考文献
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- 4) 日本先天代謝異常学会・編:3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症). 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019, 診断と治療社, 148-156,2019
- 5) 日本先天代謝異常学会・編:HMG-CoAリアーゼ欠損症, 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019, 診断と治療社, 157-163,2019
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