アブストラクト
| Title | ガラクトース血症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング I. 総論 |
| Authors | 伊藤哲哉 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 藤田医科大学医学部小児科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 84 |
| Number | 2 |
| Page | 193-198 |
| Year/Month | 2021 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「Summary」 ●先天的ガラクトース代謝障害としてのガラクトース血症は, これまでその酵素障害部位によりI型, II型, III型が知られていたが, 東北大学のグループらの検討により新規疾患としてIV型ガラクトース血症が報告された. ●ガラクトース血症は新生児マススクリーニングにより血中ガラクトース, ガラクトース-1-リン酸の高値を契機に診断される. 現在, これ以外に血中ガラクトース等を測定する検査機関はなく, 一般臨床での測定は困難である. ●I型では直ちに治療を開始する必要があるが, それ以外では病型分類や血中ガラクトース高値をきたす他疾患との鑑別が重要であり, 精査機関での結果を待って適切な対応が求められる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ, ガラクトキナーゼ, UDPガラクトース-4-エピメラーゼ, ガラクトースムタロターゼ |
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参考文献
- 1) 文部科学省:食品成分データベース「日本食品標準成分表2015年版(七訂)」. https://fooddb.mext.go.jp/
- 2) Holton JB, Walter JH, Tyfield LA:Galactosemia, In:The metabolic & molecular bases of inherited disease(ed by Scriber CR et al), 1807-1820, McGraw-Hill, 2001
- 3) Wada Y, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N et al.:Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. Genet Med 21:1286-1294,2019
- 4) 青木菊麿:新生児マススクリーニングで発見された疾患の追跡調査. 小児内科 23:1887-1891,1991
- 5) 日本先天代謝異常学会・編:ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症, 新生児マススクリーニング対象疾患診療ガイドライン2019, 診断と治療社, 101-105,2019
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- 6) 岡野善行:ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症. 別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ19 先天代謝異常症候群(第2版), 日本臨牀社, 2012
- 7) 岡野善行:ガラクトキナーゼ欠損症. 別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ19 先天代謝異常症候群(第2版), 日本臨牀社, 26-28,2012
- 8) 日本先天代謝異常学会・編:先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症. 新生児マススクリーニング対象疾患診療ガイドライン2019, 診断と治療社, 106-112,2019
- 9) Welling L, Bernstein LE, Berry GT et al.:International clinical guideline for the management of classical galacto-semia:diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis 40:171-176,2017
- 10) Schweitzer S, Shin Y, Jakobs C et al.:Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia. Eur J Pediatr 152:36-43,1993
- 11) Fridovich-Keil JL, Gubbels CS, Spencer JB et al.:Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galac-tosemia. J Inherit Metab Dis 34:357-366,2011
