アブストラクト
| Title | 不随意運動 (ジストニア) |
|---|---|
| Subtitle | 特集 小児神経検査マニュアル II. 症状・疾患からみた検査のすすめ方 |
| Authors | 熊田聡子 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 東京都立神経病院神経小児科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 85 |
| Number | 6 |
| Page | 729-735 |
| Year/Month | 2022 / 6 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「SUMMARY」●ジストニアは持続の長い筋収縮により生じる異常運動ならびに異常姿勢である. ●患者ごとに決まったパターン, 捻転性, 随意運動時の筋収縮の「オーバーフロー」を特徴とする. ●遺伝性ジストニア, 症候性ジストニア, 代謝・変性疾患に伴うジストニアに大別される, ●病歴, 診察所見, 頭部画像, 代謝検査を手がかりに診断をすすめ, 遺伝子検査により確定する. ●治療法のある疾患を見逃さない. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 不随意運動, 遺伝性ジストニア, 早産児ビリルビン脳症, 代謝・変性疾患, 脳深部刺激療法 |
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参考文献
- 1) 柴崎 浩:不随意運動, 神経診断学を学ぶ人のために(第2版). 医学書院, 179-210,2013
- 2) 宇川義一:不随意運動. 水澤英洋, 宇川義一・編著, 神経診察-実際とその意義-. 中外医学社, 121-143,2011
- 3) Arisaka A, Nakashima M, Kumada S et al.:Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements-Case series and literature review. Epilepsy Behav Rep 15:100417,2020
- 4) Albanese A, Bhatia K, Bressman SB et al.:Phenomenol-ogy and classification of dystonia:a consensus update. Mov Disord 28:863-873,2013
- 5) 目崎高広:ジストニアの臨床. 梶 龍兒・編, 不随意運動の診断と治療-動画で学べる神経疾患-(改訂第2版). 診断と治療社, 78-116,2016
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- 6) 「ジストニア診療ガイドライン」作成委員会・編:遺伝性ジストニアにはどのようなものがありますか. ジストニア診療ガイドライン2018. 南江堂, 26-31,2018
- 7) Okumura A, Ichimura S, Hayakawa M et al.:Neonatal jaundice in preterm infants with bilirubin encephalopathy. Neonatology 118:301-309,2021
- 8) 熊田聡子:全身性ジストニア. Clin Neurosci 38:1138-1142,2020
- 9) Cif L, Demailly D, Lin JP et al.:KMT2B-related disorders:expansion of the phenotypic spectrum and long-term effi-cacy of deep brain stimulation. Brain 143:3242-3261,2020
- 10) Waak M, Mohammd SS, Coman D et al.:GNAO1-related movement disorder with life-threatening exacerbations:movement phenomenology and response to DBS. J Neurol Neurosurg Psychiatry 89:221-222,2018
