アブストラクト
| Title | ネフローゼ症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 全身をみて, 腎・尿路疾患に気づく II. 腎外症状を伴う腎・尿路疾患 |
| Authors | 滝澤慶一 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 東京大学医学部小児科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 86 |
| Number | 2 |
| Page | 159-163 |
| Year/Month | 2023 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「SUMMARY」●腎外症状を伴うネフローゼ症候群の多くに, ポドサイト構成分子の遺伝子異常が関与している. ●神経, 眼, 耳, 皮膚, 骨格病変など多彩な腎外症状を合併し, ステロイド抵抗性の経過をたどる. ●腎外症状の組み合わせからは責任遺伝子の推定も可能であり, 早期診断に至ることも少なくない. ●遺伝性ネフローゼ症候群の診断により, 腎移植も含めた治療方針の決定や腎予後予測も可能となる. ●ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の患者では, 腎外症状も考慮した全身の丁寧な診察が重要である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ネフローゼ症候群, ポドサイト構成分子, 遺伝子異常 |
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参考文献
- 1) 日本小児腎臓病学会 : 小児特発性ネフローゼ症候群診療ガイドライン2020. 診断と治療社. 2020
- 2) Sadowski CE, Lovric S, Ashraf S et al.: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syn-drome. J Am Soc Nephrol 26 : 1279-1289, 2015
- 3) Heath KE, Campos-Barros A, Toren A et al.: Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias : May-Heg-glin anomaly and Fechtner. Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes. Am J Hum Genet 69 : 1033-1045, 2001
- 4) Seri M, Pecci A, Di Bari F et al.: MYH9-related disease : May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. Medicine(Baltimore) 82 : 203-215, 2003
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- 6) Verver EJ, Topsakal V, Kunst HP et al.: Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutation predicts severity and progres-sion of sensorineural hearing loss in patients with MYH9-Related disease. Ear Hear 37 : 112-120, 2016
- 7) Harita Y, Kitanaka S, Isojima T et al.: Spectrum of LMX1B mutations : from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol 32 : 1845-1850, 2017
- 8) Lemley KV : Kidney disease in nail-patella syndrome. Pediatr Nephrol 24 : 2345-2354, 2009
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- 10) Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML et al.: End stage renal disease in patients with Wilms tumor : results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System. J Urol 174 : 1972-1975, 2005
