Title	結節性硬化症
Subtitle	特集 小児の治療指針 13. 神経・筋
Authors	岡西徹
Authors (kana)
Organization	鳥取大学脳神経小児科
Journal	小児科診療
Volume	86
Number	suppl-1
Page	784-787
Year/Month	2023 /
Article	報告
Publisher	診断と治療社
Abstract	結節性硬化症はTSC1・TSC2遺伝子の変異により多臓器に過誤腫を発症する. 臓器ごとに病変の好発時期が異なり, 小児科領域では中枢神経症状, 心横紋筋腫, 腎血管筋脂肪腫, 顔面血管線維腫が問題となりやすい. mTOR阻害薬の登場により過誤腫の制圧がしやすくなり診療は劇的に進歩してきている.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords

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参考文献