アブストラクト
Title | ミトコンドリア病 |
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Subtitle | 特集 小児の治療指針 13. 神経・筋 |
Authors | 海老原知博, 村山圭 |
Authors (kana) | |
Organization | 千葉県こども病院新生児科, 同・代謝科 |
Journal | 小児科診療 |
Volume | 86 |
Number | suppl-1 |
Page | 808-810 |
Year/Month | 2023 / |
Article | 報告 |
Publisher | 診断と治療社 |
Abstract | ミトコンドリア病は複数の臓器に多様な症状を示す. 高乳酸血症は多いが, 必発ではない. ミトコンドリア機能異常を証明し, 遺伝学的検査により診断する. 代謝救急に準じた治療を行い, 疑い症例ではビタミンカクテルを開始しておく. |
Practice | 臨床医学:内科系 |
Keywords |
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参考文献
- 1) Gusic M et al.: FEBS Lett 595 : 1132-1158, 2021
- 2) Schlieben LD et al.: Front Cell Dev Biol 8 : 60079, 2020
- 3) Murayama K et al.: J Hum Genet 64 : 113-125, 2019
- 4) 海老原知博・他 : 日本新生児成育医学会学会誌 34 : 21-29, 2022
- 5) 梶 俊策 : 小児内科 54 : 570-576, 2022
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- 6) 砂田芳秀 : 小児内科 54 : 649-653, 2022