アブストラクト
| Title | Turner症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 遺伝カウンセリングを学ぼう! II. 様々な場面での遺伝カウンセリング |
| Authors | 神谷素子 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 88 |
| Number | 8 |
| Page | 926-930 |
| Year/Month | 2025 / 8 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「SUMMARY」 ●Turner症候群はX染色体短腕のモノソミーが主因となる性染色体疾患である. ●小児期の低身長と性腺機能不全が主症状であり, 様々な年齢で診断される契機がある. ●遺伝カウンセリングでは遺伝学的解釈のほか, 継続的な両親・患者双方の疾患受容支援が重要である. ●自我が確立する小児期から青年期に診断されるため, 慎重な対応を要することがある. ●妊孕の問題については早い段階から話し合うことが勧められ, 生殖医療に関する情報共有も検討される. ●治療継続と他の合併症へのフォローを要し, 成人期移行医療体制の整備が必須である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | Turner症候群, 遺伝カウンセリング, 疾患受容支援, 妊孕性, 移行期医療 |
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