アブストラクト
| Title | 骨形成不全症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 遺伝カウンセリングを学ぼう! II. 様々な場面での遺伝カウンセリング |
| Authors | 武田良淳 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 長野県立こども病院遺伝科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 88 |
| Number | 8 |
| Page | 986-990 |
| Year/Month | 2025 / 8 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「SUMMARY」 ●骨形成不全症は易骨折性や結合組織異常による様々な症状を伴う結合組織異常症・骨系統疾患である. ●COL 1A1/COL 1A2をはじめI型コラーゲンの修飾などに関与する複数の原因遺伝子が存在する. ●多彩な臨床像から診断時期や契機は様々であり, 状況に応じた遺伝カウンセリングが求められる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 骨形成不全症, I型コラーゲン, 骨系統疾患, 結合組織異常症, Sillence分類 |
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