アブストラクト
| Title | 軟骨無形成症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 遺伝カウンセリングを学ぼう! II. 様々な場面での遺伝カウンセリング |
| Authors | 山澤一樹 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 国立病院機構東京医療センター遺伝診療科 |
| Journal | 小児科診療 |
| Volume | 88 |
| Number | 8 |
| Page | 991-994 |
| Year/Month | 2025 / 8 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 診断と治療社 |
| Abstract | 「SUMMARY」 ●軟骨無形成症の遺伝カウンセリングでは, 医学的管理や治療選択, リプロダクションに関する情報提供, 心理社会的支援が重要である. ●医学的管理:大後頭孔狭窄, 脊柱管狭窄, 睡眠時無呼吸などの合併症を適切に対応する. ●治療選択:各治療法の適応と限界を理解し, 患者・家族と相談のうえで選択を支援する. ●リプロダクション:再発率や出生前診断の詳細を倫理的側面も含めて慎重に説明する. ●心理社会的支援:自己肯定感の向上を促し, 教育・職場環境での合理的配慮を推進する. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | FGFR3遺伝子, 四肢短縮, 低身長, ボソリチド, 心理社会的支援 |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
