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小児科診療 88巻 8号

発行元
診断と治療社
ISSN
0386-9806
ISSN（オンライン）
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巻
号
開始頁
特集 遺伝カウンセリングを学ぼう! 序文
古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88 (8) 865-865, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に803円(税込) です。
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遺伝カウンセリングとは
山本佳世乃
岩手医科大学臨床遺伝学科
小児科診療 88 (8) 869-873, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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臨床遺伝専門医とは
吉橋博史
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88 (8) 874-880, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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認定遺伝カウンセラーとは
西垣昌和
国際医療福祉大学大学院遺伝カウンセリング分野
小児科診療 88 (8) 881-887, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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遺伝カウンセリングで駆使するスキル
鳥嶋雅子
京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座
小児科診療 88 (8) 888-893, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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小児科診療における遺伝カウンセリングの実際
西恵理子
大阪母子医療センター遺伝診療科
小児科診療 88 (8) 894-898, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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家系図を正しく書こう
徳富智明
川崎医科大学小児科学
小児科診療 88 (8) 899-905, 2025.
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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Down症候群1 (出生後に診断された場合)
西川智子
神奈川県立こども医療センター遺伝科遺伝カウンセリングセンター
小児科診療 88 (8) 907-910, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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Down症候群2 (出生前に診断または疑われた場合)
黄瀬恵美子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88 (8) 911-914, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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13トリソミー症候群 (Patau症候群)
荒川経子
長野県立こども病院医療技術部こころの支援科
小児科診療 88 (8) 915-920, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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18トリソミー症候群
近藤由佳*1, 古庄知己*2
*1長野県立こども病院看護部 (新生児病棟), *2信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88 (8) 921-925, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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Turner症候群
神谷素子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88 (8) 926-930, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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22q11.2欠失症候群
北村千章, 室亜衣, 河畠そのえ
清泉大学看護学部
小児科診療 88 (8) 931-935, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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染色体構造異常
山口有
群馬県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88 (8) 936-942, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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ゲノムコピー数異常症 (マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース)
二川弘司
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88 (8) 943-947, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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Prader-Willi症候群
稲葉美枝
愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
小児科診療 88 (8) 948-953, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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Noonan症候群
大場大樹
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88 (8) 954-958, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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先天異常症候群1 (診断前, dysmorphologyを含めて)
西尾洋介*1〜*3, 村松友佳子*2*3
*1名古屋大学環境医学研究所, *2同・医学部附属病院ゲノム医療センター, *3同・大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 88 (8) 959-964, 2025.
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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先天異常症候群2 (診断後)
洪本加奈*1, 谷口真紀*1, 森貞直哉*1*2
*1兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, *2同・臨床遺伝科
小児科診療 88 (8) 965-969, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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未診断疾患
伊藤志帆
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88 (8) 970-974, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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Marfan症候群
花房宏昭
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野/同・医学部附属病院臨床ゲノム診療・研究センター遺伝子診療部
小児科診療 88 (8) 975-979, 2025.
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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Ehlers-Danlos症候群 (古典型, 血管型, 関節型, 筋拘縮型を中心に)
米原優香, 古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88 (8) 980-985, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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骨形成不全症
武田良淳
長野県立こども病院遺伝科
小児科診療 88 (8) 986-990, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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軟骨無形成症
山澤一樹
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科
小児科診療 88 (8) 991-994, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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神経線維腫症1型
森川真紀*1, 城所博之*2, 西田佳弘*3
*1名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, *2同・小児科, *3同・リハビリテーション科
小児科診療 88 (8) 995-1000, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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結節性硬化症
田嶋佐和子
東京医科大学病院遺伝子診療センター
小児科診療 88 (8) 1001-1005, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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遺伝性不整脈
石川亜貴*1, 春日亜衣*2
*1札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野/附属病院遺伝子診療科, *2同・小児科学講座
小児科診療 88 (8) 1006-1012, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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遺伝性心筋症
稲垣夏子
東京医科大学循環器内科学分野/同・病院遺伝子診療センター
小児科診療 88 (8) 1013-1018, 2025.
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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先天代謝異常症
福井香織
久留米大学医学部小児科
小児科診療 88 (8) 1019-1025, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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Fabry病
馬場遥香, 堀田純子, 瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88 (8) 1026-1032, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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性分化疾患
長崎啓祐
長野県立こども病院内分泌代謝科
小児科診療 88 (8) 1033-1038, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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多発性内分泌腫瘍症
小島朋美*1, 山崎雅則*1*2
*1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, *2同・内科学第4教室 (糖尿病・内分泌代謝内科)
小児科診療 88 (8) 1039-1043, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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筋強直性ジストロフィー
佐久彰子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88 (8) 1044-1048, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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ジストロフィン異常症
李知子
兵庫医科大学小児科学
小児科診療 88 (8) 1049-1054, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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脊髄性筋萎縮症
浦野真理, 荒川玲子
国立国際医療センター臨床ゲノム科
小児科診療 88 (8) 1055-1058, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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免疫不全症
星野顕宏
東京科学大学小児地域成育医療学講座
小児科診療 88 (8) 1059-1063, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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遺伝性腎疾患
森貞直哉*1*2, 田中悠*2
*1兵庫県立こども病院臨床遺伝科, *2神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 88 (8) 1064-1069, 2025.
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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遺伝性腫瘍症候群
田辺記子*1, 平田真*2
*1埼玉医科大学総合医療センターゲノム診療科, *2国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
小児科診療 88 (8) 1070-1076, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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がんゲノム医療
秋山奈々
東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
小児科診療 88 (8) 1077-1081, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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先天性難聴
荒井康裕
横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科
小児科診療 88 (8) 1082-1086, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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胎児形態異常
小川真紀
宮城県立こども病院成育支援局認定遺伝カウンセラー(R)
小児科診療 88 (8) 1087-1092, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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出生前診断 (NIPT)
渡辺基子
順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88 (8) 1093-1098, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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出生前診断 (着床前診断)
森山育実*1, 大江瑞恵*1*2
*1藤田医科大学病院遺伝子診療室, *2同・大学院医療科学研究科遺伝カウンセリング分野
小児科診療 88 (8) 1099-1105, 2025.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
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